Vợ chồng Paul và Ashlee Higginbotham ở Tây Virginia biết rõ điều gì là bình thường hay bất thường với các con mình. Là cha mẹ của 6 đứa trẻ, cả hai đã chứng kiến đủ loại bệnh tật và những cơn giận hờn. Nhưng họ hoàn toàn bối rối trước hành vi của cô con gái út, Austyn, CBS News đưa hôm 26/10.

Ashlee cho biết từ khi sơ sinh, Austyn không bao giờ ngủ, liên tục quấy khóc. "Con bé không bao giờ cười, không bao giờ vui vẻ", bà mẹ kể. Cô bé còn chậm phát triển nhẹ và bị run. Lúc 18 tháng tuổi, thông qua xét nghiệm di truyền, Austyn được phát hiện mắc dị tật Chiari (Chiari malformation).

Tiến sĩ David Harter, giám đốc phẫu thuật thần kinh nhi tại NYU Langone, giải thích tình trạng này xảy ra khi phần dưới của não không nằm vừa vặn bên trong hộp sọ mà phình ra khỏi lỗ mở nơi hộp sọ nối với tủy sống. Điều đó gây áp lực lên cả não và tủy sống, có thể gây ra các triệu chứng như yếu chi, khó thở, vẹo cột sống, đau đầu và đau dây thần kinh. Ông Harter cho biết nếu không được điều trị, bệnh có thể gây đau đớn suốt đời và các vấn đề nghiêm trọng như tê liệt hay tổn thương thần kinh.

Hầu hết bệnh nhân mắc dị tật Chiari đều là bẩm sinh. Tình trạng ít gặp này ảnh hưởng đến 1/2.000 người và không có nguyên nhân rõ ràng. "Khoảnh khắc khi kết quả MRI của Austyn hiện lên trên màn hình và chúng tôi đọc được chẩn đoán dị tật Chiari, thế giới hoàn toàn đảo lộn", Ashlee nhớ lại. Xét nghiệm sâu hơn cho thấy Austyn bị chèn ép cột sống nghiêm trọng và tắc nghẽn dịch não tủy, cần phải phẫu thuật não.

"Cuộc sống vẫn tiếp diễn. Chúng tôi còn 5 đứa con khác. Vợ chồng tôi cố gắng gượng nhưng thực sự sợ hãi", Ashlee nói.

Bốn cô con gái của vợ chồng Ashlee. Ảnh: CBS News

Gia đình Ashlee đã lái xe ba tiếng rưỡi từ Tây Virginia đến thành phố New York, gặp ông Jeffrey Greenfield, bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi tại Bệnh viện NewYork-Presbyterian để điều trị. Ông Greenfield cho biết trong hầu hết trường hợp, bác sĩ phẫu thuật sẽ giải nén não một cách tinh vi bằng cách kết hợp nâng cơ, khoan xương và mở rộng màng cứng (lớp màng bao quanh não). Với những bệnh nhân nhỏ tuổi như Austyn, họ có thể chỉ loại bỏ một phần xương. Cả hai thủ thuật đều nhằm mục đích tạo không gian cần thiết cho não và phục hồi dòng chảy của dịch não tủy.

Vài giờ sau ca phẫu thuật hồi tháng 3/2023, bé Austyn tỉnh dậy, như biến thành một đứa trẻ khác, cố gắng đi lại và luôn cười. "Cảm giác như cơn đau mà con bé luôn phải chịu đựng đã biến mất", Ashlee kể. "Tôi nói với bác sĩ Greenfield rằng ông ấy đã trả lại cho tôi tiếng cười của con gái".

Chỉ 5 ngày sau khi trở về từ New York, vợ chồng cô đưa con gái thứ hai, Amelia, 3 tuổi, đi khám vì nghi ngờ bệnh Lyme. Kết quả chụp chiếu gây sốc khi Amelia cũng mắc dị tật Chiari, kèm theo tật tủy sống bám thấp (tình trạng tủy sống bị dính bất thường vào các mô xung quanh). Bác sĩ Greenfield cho hay tật tủy sống bám thấp được thấy ở khoảng 5% bệnh nhân dị tật Chiari. Tình trạng này xảy ra khi tủy sống bị bám dính một cách bất thường vào các mô xung quanh gồm xương, cơ hoặc da. Amelia cần phẫu thuật dị tật Chiari, cũng như một thủ thuật để gỡ phần bám dính. Gia đình Ashlee một lần nữa quay trở lại New York và bác sĩ Greenfield đã hoàn thành cả hai thủ thuật vào tháng 10/2023.

Song cú sốc tiếp tục ập đến khi cô con gái Aubrey, 7 tuổi, đột nhiên trở nên cáu kỉnh và thường xuyên nhiễm trùng đường tiết niệu. Nhận thấy những dấu hiệu quen, Ashlee đưa con đi kiểm tra và nhận kết quả, Aubrey cũng mắc cả dị tật Chiari và tật tủy sống bám thấp. Chưa đầy một tháng sau ca mổ của Amelia, gia đình lại có mặt tại văn phòng bác sĩ Greenfield. Ca phẫu thuật của Aubrey vào tháng 11/2023 diễn ra tốt đẹp và chẳng bao lâu sau, cô bé trở lại là đứa trẻ vui vẻ.

Thế nhưng cơn ác mộng vẫn chưa kết thúc với nhà Ashlee. Adalee, 11 tuổi, than đau chân trong nhiều năm nhưng cha mẹ cô bé luôn tin rằng đó là "đau tăng trưởng". Khi cơn đau trở nên nghiêm trọng, vợ chồng cô cho con đi khám, kết quả chẩn đoán hình ảnh một lần nữa khiến họ chết lặng: Adalee cũng mắc cả hai tình trạng như các em. "Mọi thứ thật mờ mịt. Bạn có thể nghe nói về gia đình có 1-2 đứa con mắc bệnh nhưng đây là 4 đứa?", Ashlee chia sẻ.

Theo bác sĩ Greenfield, khoảng 10% trường hợp dị tật Chiari có liên quan di truyền nhưng chính ông cũng "hơi khó tin" khi 4 chị em cùng mắc bệnh. Ông giải thích việc gia đình tìm hiểu kỹ triệu chứng sau ca bệnh của Austyn đã giúp phát hiện sớm cho các chị của em.

Ông Greenfield quyết định phẫu thuật phần tủy sống của Adalee, vốn là nguyên nhân gây đau cho cô bé, chứ không phẫu thuật dị tật. Bác sĩ Harter cho hay nếu dị tật Chiari không gây ra triệu chứng, các bác sĩ sẽ quan sát và chờ cho đến khi nó gây ra vấn đề trước khi can thiệp. Sau khi hồi phục từ ca mổ hồi tháng 3 năm nay, Adalee tiếp tục tham gia đội nhảy của trường mình. Vợ chồng Ashlee cho hay hai người con lớn đã được sàng lọc dị tật Chiari và may mắn không mắc tình trạng này.

Hiện, 4 cô bé Austyn (nay 4 tuổi), Amelia (6 tuổi), Aubrey (9 tuổi) và Adalee (12 tuổi) đều hồi phục tốt, năng động và vui vẻ. Dù đôi lúc vẫn còn một số triệu chứng, Ashlee khẳng định tình trạng này "không là gì" so với trước đây.

"Bác sĩ đã trả lại gia đình trọn vẹn cho chúng tôi", chị nói. "Ngôi nhà giờ đây tràn ngập tiếng cười và chúng tôi biết ơn vì những gì mình có được".